La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y éstos se atrofien.
Se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1. En las personas sanas, este gen produce una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y esto se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular.
Esta debilidad puede afectar a los músculos del tórax o producir cambios en la columna (escoliosis) provocando dificultad para respirar.
La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que para que tenga lugar, los dos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad y, aún en ese caso, la probabilidad de que cada hijo exprese la enfermedad es de un 25%.
Aunque es una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, afectando a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (poseen solo una copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
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