El diagnóstico de sospecha de la AME, sobre todo en las formas infantiles, es generalmente clínico (historia de dificultades motoras, examen físico en el que se evidencia la alteración de las neuronas motoras, entre otros), pero es el análisis genético el que confirma el diagnóstico.
Mediante un análisis de sangre se puede identificar si hay mutaciones del gen responsable y permite identificar el 95% de las AME tipo I,II y III. Con este análisis también se puede identificar a los portadores.
Existen otra serie de pruebas que pueden ayudar a establecer el diagnóstico:
La reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en inglés Polymerase Chain Reaction, es una técnica de biología molecular cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN.
Una de sus principales aplicaciones es la realización de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el ADN que puedan provocar algún tipo de enfermedad.
Se pueden hacer análisis del ADN de los padres para ver si son portadores, o analizar el ADN de los hijos por si están afectados por una enfermedad hereditaria.
Es un procedimiento diagnóstico que sirve para valorar el funcionamiento de los músculos y las células nerviosas que los controlan (neuronas motoras).
Es una prueba que mide la rapidez con la que el impulso eléctrico se desplaza a través de un nervio para ver si está funcionando correctamente. Puede dar información sobre alteraciones tanto de los músculos como de los nervios.
Es un procedimiento que se utiliza para diagnosticar enfermedades que afectan al tejido muscular. Consiste en extraer una pequeña cantidad de tejido del músculo que se desea examinar y posteriormente analizarlo al microscopio para ver si existe alguna alteración del mismo.
Otras pruebas incluyen: análisis de sangre (incluye enzimas en suero, sobre todo la creatin- fosfoquinasa o CPK que puede estar elevada en estos pacientes) y análisis de orina.
https://rochepacientes.es/atrofia-muscular-espinal/diagnostico.html
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis forspinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/discapacidades/desarrollo-motor/atrofia-muscular- espinal
Alías L, Bernal S, Fuentes-Prior P, et al. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: Molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene. Hum Genet. 2009;125:29–39.
Talbot K, Tizzano EF. The clinical landscape for SMA in a new therapeutic era. Gene Ther. 2017;24(9):529-533. doi: 10.1038/gt.2017.52. Epub 2017 Jul 23.
FundAME. ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?. (http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la- ame.html).
FundAME: guía general de la atrofia muscular espinal (AME) https://www.fundame.net/documentacion/comprendiendo.pdf.
Dubowitz V.Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype.
Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):49-51. MacLeodm, et al. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):65-72.
Zerres, et al. Spinal muscular atrophy—clinical and genetic correlations. Neuromuscular disorders. May 1997; 202–207.
W Prior T, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. , editors. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Ardinger HH, Pagon RA, et al. , editors. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Prior TW, Finanger. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. December 22, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal
Ficha técnica Nusinersen https://ec.europa.eu/health/documents/community- register/2017/20170530137918/anx_137918_es.pdf. Nusinersen.
Informe de Posicionamiento Terapéutico: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza- atrofia-muscular-espinal.pdf
